USA: Gratulujemy narodzin dziecka i zaraz wykonamy test przesiewowy DNA

Każde niemowlę urodzone w Stanach Zjednoczonych poddawane jest obowiązkowo rutynowym badaniom krwi w celu wykrycia różnych możliwych schorzeń. Amerykański Narodowy Instytut Zdrowia (NIH) uważa jednak, że to zbyt powierzchowna diagnostyka. Instytut rozważa sekwencjonowanie DNA do badania noworodków pod kątem dodatkowych nieprawidłowości i zaburzeń genetycznych. Takie testy DNA mają „uzupełnić” dotychczasowe badania krwi.

Jednak zanim rutynowe badania genetyczne noworodków staną się faktem, wiele pytań wciąż wymaga odpowiedzi. Najważniejsze z nich brzmi: czy sekwencjonowanie genetyczne dokładnie zidentyfikuje dzieci, u których na pewno rozwiną się określone choroby?

Ostateczną decyzje podejmie Komitet Doradczy ds. Chorób Dziedzicznych u Noworodków i Dzieci funkcjonujący w ramach NIH. Jak powiedział jego przewodniczący, dr Joseph A. Bocchini Jr., komitet oceni dowody naukowe i wyda odpowiednie zalecenia sekretarzowi Departamentu Zdrowia i Opieki Społecznej. Ten z kolei opracuje obowiązujący jednolity panel przesiewowy dla noworodków. Ponieważ genetyka rozwija się szybko, panel będzie sukcesywnie uzupełniany.

Na wyjaśnienie czekają również kwestie związane ze zgodą rodziców, dostępnością testów, ochroną danych i potencjalnymi zmianami w praktyce i kosztach medycznych.

Opublikowane w czasopiśmie „American Journal of Human Genetics” wyniki jednego z kilku sponsorowanych przez NIH badań naukowych wykazały, że u 15 ze 159 „zsekwencjonowanych” dzieci wykryto mutacje genetyczne.

Według dr. Alana Beggsa, genetyka z Boston Children's Hospital i współautora badań, podstawowe pytanie brzmi: „Czy naprawdę wszystkie te dzieci będą chorować w przyszłości w oparciu o to, co znaleźliśmy? Prawdopodobnie nie”.

Chociaż jest prawdą, że każda chora osoba ma określoną mutację genetyczną, to jednak nie każdy człowiek z mutacją musi zachorować. W genetyce pojęcie to nazywa się "zmniejszoną penetracją". I teraz - jak o wynikach badań powiadomić rodziców, jak z nimi omówić te wyniki?

Fałszywe przewidywania choroby na podstawie ustaleń DNA noworodka byłoby poważną szkodą wyrządzoną temu dziecku i jego rodzinie. "Możemy powodować niepotrzebny niepokój i stres, jeśli okaże się, że dziecko w ogóle nie zachoruje” - powiedział dr Beggs. Co więcej, zła prognoza genetyczna będzie również prowadziła do niepotrzebnych badań lekarskich. A to z kolei wiąże się z ryzykiem procedur medycznych (np. lekarz zleci biopsję, a mały pacjent może źle zareagować na znieczulenie lub zabieg). O skutkach ekonomicznych niepotrzebnych badań również należałoby pomyśleć.

Dr Jeantine E. Lunshof, filozof i bioetyk z Harvard Medical School, zwróciła uwagę, że przesiewowe badania genetyczne noworodków różnią się istotnie od genetycznych testów diagnostycznych chorego dziecka. W tym drugim przypadku naukowcy badają tylko część genomu pod kątem określonej mutacji, o której wiadomo, że wywołuje daną chorobę.

"Jednym z kluczowych problemów etycznych zastosowania sekwencjonowanie genomu w ramach badań przesiewowych noworodków jest to, że wszechstronny profil genetyczny powstaje bez zgody pacjenta i bez wskazania klinicznego. To bardzo drażliwa kwestia, ponieważ rodzice będą decydować o wszystkich ważnych rzeczach dla swoich dzieci, co czasami ma trwałe konsekwencje".

"Jeśli informacja genetyczna (która jest często probabilistyczna) znajdzie się w aktach osobowych, czy będzie traktowana w sposób podobny do" istniejącej choroby" i czy doprowadzi do odmowy ubezpieczenia zdrowotnego?" – pyta dr Lunshof.

Czy badanie genetyczne u noworodków może prowadzić do dyskryminacji? Prof. Cynthia M. Powell, pediatra i genetyk z University of North Karolina, uważa, że sekwencjonowanie noworodków budzi nie tylko obawy co do potencjalnej dyskryminacji ubezpieczeniowej, ale także dyskryminacji w zatrudnieniu czy dyskryminacji społecznej.

[Tłumaczenie i opracowanie własne HLI Polska na podstawie serwisu informacyjnego CNN News/ Health (S.Scutti) – 07.01.2018 r.]

Zdjęcie: Wikipedia (U.S. Air Force photo/Staff Sgt Eric T. Sheler - USAF Photographic Archives) domena publiczna; https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=3268429