Nowa terapia genowa przywróciła słuch 10 pacjentom z wrodzoną głuchotą

      Dzieci i dorośli z wrodzoną głuchotą odzyskali słuch po zaledwie jednej dawce nowej terapii genowej. Pierwsze oznaki poprawy pojawiły się już po miesiącu, a po pół roku pacjenci byli w stanie usłyszeć znacznie cichsze dźwięki niż przed leczeniem – ich próg słyszenia poprawił się średnio ze 106 do 52 decybeli.

Na łamach „Nature Medicine” naukowcy z Karolinska Institutet w Szwecji opisali, jak za pomocą wirusa można dostarczyć prawidłową kopię genu OTOF do ucha wewnętrznego, poprawiając funkcję słuchową u wszystkich dziesięciu uczestników badania.

Największe postępy odnotowano u małych dzieci – jedna z siedmioletnich pacjentek odzyskała niemal pełny słuch i mogła po raz pierwszy w życiu prowadzić rozmowy z mamą. Co ważne, terapia okazała się skuteczna również u dorosłych.

W badaniu wzięło udział dziesięciu pacjentów chińskich szpitali, w wieku od 1 do 24 lat. Wszyscy cierpieli na głuchotę lub poważne upośledzenie słuchu spowodowane mutacjami w genie o nazwie OTOF. Mutacje te powodują niedobór białka otoferliny, które odgrywa kluczową rolę w przekazywaniu sygnałów słuchowych z ucha do mózgu.

Terapia polegała na zastosowaniu syntetycznego wirusa AAV (zwanego wirusem stowarzyszonym z adenowirusem) w celu dostarczenia funkcjonalnej wersji genu OTOF do ucha wewnętrznego. Odbywało się to za pomocą pojedynczego wstrzyknięcia przez błonę u podstawy części ucha odpowiedzialnej za odbieranie dźwięków (ślimaka).

Leczenie było dobrze tolerowane przez wszystkich pacjentów, a efekt terapii był szybki – większość uczestników odzyskała słuch po miesiącu. Sześciomiesięczne badanie kontrolne wykazało, że poprawa ta się utrzymuje, a próg słyszalnego dźwięku zmalał średnio ze 106 do 52 decybeli.

– To ogromny krok naprzód w genetycznym leczeniu głuchoty, który może odmienić życie dzieci i dorosłych – podkreślił dr Maoli Duan, jeden z autorów badania.

Najlepiej na leczenie zareagowali młodsi pacjenci, zwłaszcza między 5. a 8. rokiem życia. Jedno z nich odzyskało niemal pełną zdolność słyszenia i po czterech miesiącach mogło prowadzić normalne rozmowy. Jednak także u dorosłych zastrzyki przyniosły spektakularne – w opinii autorów – rezultaty.

Badacze podkreślili, że wcześniejsze próby podobnych terapii wykazały pozytywne efekty, ale wyłącznie na najmłodszych pacjentach. Ta jest pierwszą o udowodnionej skuteczności również u dorosłych i nastolatków.

Wyniki badania pokazały również, że leczenie było przez wszystkich pacjentów dobrze tolerowane. Jedyną reakcją niepożądaną było zmniejszenie liczby neutrofili, czyli jednego z typów białych krwinek.

Na bazie tego badania naukowcy pracują teraz nad ukierunkowaniem terapii na inne geny, które powodują częstsze formy głuchoty, dzięki czemu będzie można pomóc znacznie większej grupie chorych.

– OTOF to dopiero początek. Zamierzamy skupić się teraz na bardziej powszechnych genach powodujących głuchotę, jak GJB2 czy TMC1. Są one trudniejsze do leczenia, ale badania na zwierzętach przyniosły obiecujące rezultaty. Jesteśmy przekonani, że pacjenci z różnymi rodzajami głuchoty genetycznej pewnego dnia będą mogli otrzymać pomoc – zapowiedział dr Maoli Duan.

[Za: radiomaryja.pl/PAP, zdj. Unspalsh/@cdc]